วิธีการต่างๆ ที่ล้ำหน้าในการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งในอนาคต

"ถ้าผมเป็นผู้ป่วย ผมต้องการที่จะให้ตัวอย่างเลือดของผมแทนที่จะให้ตัวอย่างชิ้นเนื้อในการตรวจหาความผิดปกติที่บ่งชี้ถึงโรคมะเร็ง โดยสามารถรับทราบผลการตรวจอย่างรวดเร็วผ่านใน 24 ชั่วโมง" ด.ร. ฮาคาน ซากุล หัวหน้าส่วนงานวินิจฉัยโรค สถาบันค้นคว้าและวิจัยของบริษัทไฟเซอร์ ในเมืองลา โฮย่า มลรัฐแคลิฟอร์เนีย กล่าว

การใช้ตัวอย่างเลือดสำหรับการตรวจเนื้อเยื่อเพื่อที่จะตรวจหาหรือบ่งชี้โรคมะเร็ง (Liquid Biopsy) เป็นเทคโนโลยีของความพยายามตรวจวินิจฉัยโรคจากตัวอย่างเลือดแทนการตรวจด้วยตัวอย่างชิ้นเนื้อเยื่อแบบเก่า ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยไม่ต้องเจ็บตัวจากกระบวนการผ่าตัดเพื่อตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจ และยังช่วยร่นระยะเวลาสำหรับขั้นตอนการคัดกรองโรคไปจนถึงการรักษา

สำหรับนักวิทยาศาสตร์อย่าง ด.ร. ฮาคาน ซากุล นี่คือวิสัยทัศน์ของการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งที่จะเกิดขึ้นได้ในเวลาอันใกล้นี้ เพราะเหล่านักวิจัยเกี่ยวกับโรคมะเร็งได้ศึกษาเกี่ยวกับองค์ประกอบหลักๆ ที่สามารถทำให้วิสัยทัศน์ของด.ร. ซากุล เป็นจริงได้ โดยใช้เทคนิค 3 อย่างเพื่อขับเคลื่อนการวินิจฉัยโรคมะเร็งในอนาคต คือ การทดสอบหาตัวบ่งชี้ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งหลายๆชนิดในครั้งเดียวกัน หรือเป็นชุด (Testing for Genetic Markers of Cancer as a 'Panel,' Not One at a Time)

ความก้าวหน้าที่ยิ่งใหญ่เกิดขึ้นเมื่อไม่นานมานี้ในการตรวจและใช้ตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งเฉพาะชนิด เช่น ยีน BRCA สำหรับมะเร็งเต้านม หรือยีน EGFR สำหรับมะเร็งปอดชนิดที่ไม่ใช่เซลล์เล็ก โดยแทนที่จะทดสอบแต่ละยีนทีละครั้งซึ่งอาจต้องใช้เวลาเป็นสัปดาห์ในการวิเคราะห์ว่ามะเร็งที่ผู้ป่วยเป็นนั้นเหมาะสมกับการรักษาแบบมุ่งเป้าหรือไม่ บรรดานักวิจัยกำลังศึกษาเกี่ยวกับการคัดกรองแบบเป็นชุดซึ่งสามารถทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่หลากหลายในเวลาเดียวกันด้วยการหาลำดับของสารพันธุกรรมหรือจากการถอดรหัสพันธุกรรม

"สำหรับผู้ป่วย หากเราทำการทดสอบทีละครั้งเขาจะต้องรอคอยนานซึ่งเวลาในแต่ละวันมีความหมายมาก ดังนั้นการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนแบบเป็นชุดจะทำให้ทราบผลในเวลาเดียวกันโดยแพทย์จะสามารถให้การรักษาอย่างเหมาะสมอย่างรวดเร็ว และการหาลำดับของยีนจะทำให้ทราบผลและการเข้าใจเกี่ยวกับโรคได้ในระดับโมเลกุลแทนที่จะต้องมาวิเคราะห์ตัวอย่างเนื้อเยื่อว่าเป็นเนื้อร้ายหรือไม่" ด.ร. ซากุล กล่าว

การวินิจฉัยโรคมะเร็งจากการตรวจเลือด (Diagnosing Cancer With a Blood Test) องค์ประกอบหลักอื่นที่สนับสนุนวิสัยทัศน์ของ ด.ร. ซากุล เกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคมะเร็งในอนาคตก็ คือ ความสามารถในการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็ง, การหาลำดับของสารพันธุกรรม เพื่อการหาความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่บ่งชี้มะเร็งจากการตรวจเลือดซึ่งดีกว่าการตรวจจากตัวอย่างชิ้นเนื้อซึ่งสร้างความเจ็บตัวแก่ผู้ป่วยนอกเหนือจากกระบวนการที่ยุ่งยาก อย่างไรก็ดี มะเร็งบางชนิดมีความซับซ้อนสำหรับการตรวจวินิจฉัยโวย Liquid Biopsy ซึ่งนักวิจัยกำลังศึกษาค้นคว้าในประเด็นนี้

การใช้ระบบ (Point-of-Care Diagnostics) ปัจจุบันนี้ การเฝ้าดูติดตามจำนวนเม็ดเลือดขาวสำหรับผู้ป่วยโรคมะเร็งขณะอยู่ที่บ้านไม่ได้เป็นเพียงแค่ในหนังวิทยาศาสตร์ เพราะผู้ป่วยสามารถหยดเลือดลงบนแผ่นซึ่งมีขนาดเท่า thumb drive แล้วสอดแผ่นดังกล่าวเข้าไปในอุปกรณ์ที่มีขนาดเท่าหนังสือโดยภายในเวลาเพียงแค่ 2 นาทีอุปกรณ์นั้นๆ ก็จะส่งผลของการตรวจวินิจฉัยไปยังโทรศัพท์ของแพทย์ของผู้ป่วย ซึ่งเทคนิคนี้ก็ใช้ได้กับการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งจากเลือด แม้ว่าจะเป็นวิสัยทัศน์ระยะยาว แต่ก็คงเป็นไปได้ในอีกไม่นาน ซึ่งมีความก้าวหน้าอย่างมากจากแนวคิดเรื่องการหาลำดับของพันธุกรรมของมนุษย์ในปี พ.ศ. 2546 เมื่อมีการใช้เงินจำนวนหลายพันล้านเหรียญในกว่าทศวรรษไปกับเรื่องการหาลำดับทางพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ แม้ว่าเทคโนโลยีทั้ง 3 อย่างนี้ยังไม่ได้ถูกนำมาเชื่อมโยงกัน แต่ก็สามารถทำให้เกิดขึ้นได้ในระยะเวลาอีกไม่นานซึ่ง ด.ร. ฮาคาน ซากุล อยากเห็นเกิดขึ้นภายใน 5 ปีไม่ใช่ 10-20 ปี