รู้จักฮีโมฟีเลีย โรคเลือดออกง่ายแม้ไม่หายขาด แต่โอกาสชีวิตดียังมี

เมื่อเกิดบาดแผล การมีเลือดออกเป็นอาการปกติที่เกิดขึ้นกับทุกคน แต่บางคนอาจมีเลือดออกได้แม้ไม่มีบาดแผลเลย หรือเกิดบาดแผลหรือถูกกระแทกเพียงเล็กน้อย ก็ไม่มีทีท่าว่าเลือดจะหยุดไหลง่ายๆ โดยเฉพาะเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ หากพบอาการเช่นนี้ อย่าได้นิ่งนอนใจเพราะนั่นอาจเป็นอาการของโรคฮีโมฟีเลีย(Hemophilia)

อาจารย์ นายแพทย์ฉัตรไผท มูลละ อายุรแพทย์โรคเลือด สาขาอายุรศาสตร์ทั่วไป ฝ่ายอายุรศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ อธิบายถึงโรคนี้ว่า "โรคเลือดออกง่าย ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดขึ้นเฉพาะในเพศชาย โดยในประชากรชายประมาณ 1-2 หมื่นคนจะพบผู้ป่วยโรคนี้ 1 คน โรคนี้เกิดจากความบกพร่องของยีนที่สร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีเลือดออกผิดปกติตั้งแต่กำเนิด หรืออาจพบได้ในวัยเด็กถึงวัยรุ่น ภายหลังมีการกระแทกของกล้ามเนื้อและข้อระหว่างพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหว"

ในปัจจุบัน มีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียทั้งประเทศราว 1,800 คน แต่ในอนาคตอาจให้การวินิจฉัยผู้ป่วยได้มากขึ้น โดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีอาการน้อย หากประชาชนและแพทย์ทุกๆ สาขาให้ความตระหนักและให้ความสำคัญกับโรคเลือดออกง่ายชนิดนี้

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย

โรคนี้เกิดจากการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนที่สร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (coagulation factor) หรือเรียกสั้นๆ ว่าแฟคเตอร์ (factor) ที่สำคัญมีอยู่ 2 ชนิด คือ แฟคเตอร์แปด (factor VIII) และแฟคเตอร์เก้า (factor IX) ซึ่งผู้ที่ขาดแฟคเตอร์แปด เรียกว่าฮีโมฟีเลียเอ (hemophilia A) ส่วนผู้ที่ขาดแฟตเตอร์เก้า เรียกว่าฮีโมฟีเลียบี (hemophilia B) ทั้งนี้ ในปี พ.ศ. 2563 ประเทศไทยมีผู้ป่วยฮีโมฟีเลียเอ ประมาณ 1,600 คน ส่วนผู้ป่วยฮีโมฟีเลียบี มีประมาณ 200 คน

นายแพทย์ฉัตรไผท อธิบายว่าโรคฮีโมฟีเลียมีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X จึงพบในผู้ป่วยเพศชายที่ได้รับโครโมโซม X ที่มียีนของโรคฮีโมฟีเลียมาจากแม่ ส่วนในผู้หญิงที่มียีนของโรคฮีโมฟีเลียจะเป็นพาหะและไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนของโรคนี้ไปสู่ลูกหลานได้

"ผู้ป่วยชายที่เป็นฮีโมฟีเลีย หากแต่งงานกับหญิงที่มียีนปกติ ลูกชายจะไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งผู้หญิงที่เป็นพาหะของโรคจะมีโอกาสถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกชายได้ ส่วนลูกสาวจะมีโอกาสเป็นพาหะของโรคเท่านั้น"

เลือดออกแค่ไหนบ่งชี้โรคฮีโมฟีเลีย
อาการเลือดออกของโรคฮีโมฟีเลียมีลักษณะเด่นๆ คือ มีเลือดออกในข้อร้อยละ 80-100 และในกล้ามเนื้อร้อยละ 10-20 ซึ่งอาจเกิดภายหลังอุบัติเหตุ หรือการกระทบกระแทก เช่น การเล่นกีฬา เป็นต้น ทั้งนี้ ความรุนแรงของอาการเลือดออกขึ้นอยู่กับระดับแฟคเตอร์แปด หรือแฟคเตอร์เก้า โดยแบ่งความรุนแรงของโรคตามอาการเลือดออกได้เป็น 3 ระดับ ดังนี้

• ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก (มีระดับแฟคเตอร์ต่ำกว่าร้อยละ 1) จะเริ่มแสดงอาการเป็นจ้ำเขียวตามร่างกายให้เห็นตั้งแต่เด็ก มีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อได้เองโดยอาจไม่จำเป็นต้องมีอุบัติเหตุหรือการกระแทกใดๆ นำมาก่อน
• ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลาง (มีระดับแฟคเตอร์ร้อยละ 1-5) จะมีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อภายหลังได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย มีเพียงบางรายเท่านั้นที่อาจมีเลือดออกในข้อได้เอง
• ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงน้อย (มีระดับแฟคเตอร์ร้อยละ 5-40) มักจะไม่มีเลือดออกเอง แต่อาจมีเลือดออกหยุดยากภายหลังอุบัติเหตุ หรือการผ่าตัดหัตถการ เช่น การถอนฟัน เป็นต้น

เลือดออกง่าย ทำชีวิตยาก
การเป็นโรคฮีโมฟีเลียทำให้ผู้ป่วยต้องระแวดระวังการกระทบกระเทือนเป็นพิเศษ ส่งผลต่อการใช้ชีวิตโดยเฉพาะในวัยเด็ก ที่การวิ่งเล่นสนุกสนานเป็นส่วนหนึ่งของการเรียนรู้และพัฒนาการทางร่างกาย

"หากเด็กมีกิจกรรมทางร่างกายที่มีแรงกระแทกต่อข้อและกล้ามเนื้ออาจเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดเลือดออก ดังนั้นเด็กจึงไม่สามารถเข้าร่วมกิจกรรมทางร่างกายได้เช่นเดียวกับเด็กวัยเดียวกัน บ้างต้องหยุดเรียนหากมีเลือดออกและต้องรับการรักษา และหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมในระยะยาว เมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่จึงมีปัญหาข้อเสื่อมและข้อพิการ ส่งผลต่อการใช้ชีวิตและการทำงาน ต้องพึ่งพาผู้ดูแลโดยเฉพาะในรายที่มีความพิการมากจนถึงขั้นทุพพลภาพ"

การตรวจวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย
นายแพทย์ฉัตรไผท แนะให้ทารกเพศชายที่เกิดในครอบครัวที่มีประวัติโรคฮีโมฟีเลีย รับการตรวจคัดกรองโรคด้วยการตรวจประเมินการแข็งตัวของเลือด และระดับแฟคเตอร์แปดหรือแฟคเตอร์เก้าในเลือด ตั้งแต่กำเนิดหรือในวัยทารก

"แต่หากครอบครัวใดมีเด็กที่มีอาการเลือดออกผิดปกติในข้อ ในกล้ามเนื้อ หรือเป็นจ้ำเลือดตามผิวหนัง ภายหลังการกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อย ควรรีบพาเด็กไปพบกุมารแพทย์เพื่อตรวจประเมินการแข็งตัวของเลือดว่าเป็นฮีโมฟีเลียหรือไม่"

"สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลางหรือรุนแรงน้อย หากเกิดจ้ำเลือด เลือดในออกข้อหรือกล้ามเนื้อ หรือเลือดออกหลังถอนฟันหรือผ่าตัด ให้ปรึกษาแพทย์เพื่อทำการวินิฉัยโรคต่อไป"

แนวทางการรักษาและดูแลคุณภาพชีวิต
โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีแนวทางการรักษา 2 แบบ คือการรักษาเมื่อมีเลือดออก และการรักษาแบบป้องกัน

"การรักษาแบบป้องกันเป็นการรักษาที่ดีที่สุด เป็นการให้แฟคเตอร์ทดแทนทางหลอดเลือดดำสัปดาห์ละ 2-3 ครั้งหรือมากกว่า อย่างไรก็ดีการักษาแบบป้องกัน ในประเทศไทยยังมีข้อจำกัด เนื่องจากมีงบประมาณไม่เพียงพอ แต่ในต่างประเทศอาจให้แฟคเตอร์ป้องกันขนาดสูงได้ เช่น อาจให้วันเว้นวันเพื่อป้องกันเลือดออกผิดปกติ และชะลอการเสื่อมของข้อ"

เมื่อการดูแลคุณภาพชีวิตและการรักษาผู้ป่วยฮีโมฟีเลียเป็นสิ่งที่ต้องทำต่อเนื่องและตลอดชีวิต จึงมีการพัฒนาระบบและเทคโนโลยีเพื่อช่วยทั้งผู้ป่วยและแพทย์ให้สามารถติดตามอาการและการรักษาต่อเนื่อง เช่น แอปพลิเคชันต่างๆ อาทิ HemMobile ที่ทางโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ได้แนะนำและทดลองใช้กับผู้ป่วย โดยแอปพลิเคชันนี้เป็นเสมือนผู้ช่วยส่วนตัวให้กับผู้ป่วย บันทึกอาการเลือดออกผิดปกติและการฉีดแฟคเตอร์ลงในแอปพลิเคชันเพื่อส่งต่อข้อมูลไปยังแพทย์ที่ทำการรักษาให้ทราบถึงอาการเลือดออกของผู้ป่วย และให้การรักษาอย่างเหมาะสมและแม่นยำมากขึ้น

"การดูแลผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเป็นการดูแลตลอดชีวิต ผู้ป่วยและครอบครัวต้องมีความเข้าใจโรคและการรักษาอย่างถูกต้อง รวมถึงทีมที่ทำการรักษาต้องมีความรู้และมีความสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดกับผู้ป่วย เพื่อให้เกิดการดูแลที่ดีในระยะยาว สามารถอยู่กับโรคฮีโมฟีเลียได้อย่างมีคุณภาพชีวิตที่ดี โดยเฉพาะในเด็กก็ควรเติบโตได้อย่างแข็งแรงและมีข้อเสื่อมเกิดขึ้นน้อยที่สุด" นายแพทย์ฉัตรไผท กล่าวทิ้งท้าย

• ข่าวจุฬาฯ
• ข่าวจุฬา
• ข่าวฮีโมฟีเลีย