ถอดรหัสยีนก่อนรักษา เยียวยาถูกจุด จุฬาฯ นำการแพทย์จีโนมิกส์วินิจฉัยโรคพันธุกรรมหายากในประเทศไทย

เมื่อราว 20 กว่าปีก่อน ทารกคนหนึ่งถูกส่งตัวมาที่โรงพยาบาลอย่างเร่งด่วน ด้วยอาการโคม่า ไม่รู้สึกตัว และใกล้จะเสียชีวิต กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรมในเวลานั้น ตรวจพบภาวะเลือดเป็นกรด และนำไปสู่การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากชนิดหนึ่ง เมื่อพบสาเหตุของโรค ทารกก็ได้รับการรักษาที่ตรงเหตุ จนอาการดีขึ้นเรื่อยๆ

"ปัจจุบัน เด็กคนนั้นเรียนจบปริญญาตรีแล้ว" ศาสตราจารย์ นายแพทย์วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวพร้อมรอยยิ้ม "ผมโชคดีที่ร่ำเรียนมาในสาขาโรคที่ผู้ป่วยเป็นพอดี แต่ไม่ใช่แพทย์และผู้ป่วยทุกคนจะโชคดีแบบนี้ เราไม่ควรปล่อยให้เรื่องนี้เป็นเรื่องของโชคชะตา"

เหตุการณ์คราวนั้นผลักดันให้ ศ.นพ.วรศักดิ์ ก่อตั้งหน่วยเวชพันธุศาสตร์ในปี 2542 เพื่อวิจัยและพัฒนาองค์ความรู้ด้านการวินิจฉัยและดูแลโรคพันธุกรรม (เวชพันธุศาสตร์) เปิดคลินิกเวชพันธุศาสตร์ดูแลผู้ป่วยด้านพันธุกรรม ซึ่งต่อมาได้ขยับขึ้นเป็นหน่วยปฏิบัติการวิจัยอณูพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะด้านทางด้านเวชพันธุศาสตร์ในปัจจุบัน พร้อมทีมวิจัยจีโนมิกส์ที่มีผลงานวิจัยและนวัตกรรมมากมาย ได้รับการยอมรับในระดับนานาชาติ

โรคพันธุกรรมหายากและการแพทย์จีโนมิกส์
ศ.นพ.วรศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะด้านทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เผยว่า 5% ของประชากรในแต่ละประเทศ (ราว 50,000 คนต่อประชากรหนึ่งล้านคน) มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคพันธุกรรมหายากซึ่งมีมากเป็นพันๆ โรค ดังตัวอย่างที่มักปรากฎในพาดหัวข่าวต่างๆ อาทิ "เด็กหัวโตผิดปกติ" "เด็กมีนิ้วมือแต่ละข้างแปดนิ้ว" หรือ "เด็กมีผิวหนังเหมือนเกล็ดงู" รวมถึงโรคภาวะเลือดเป็นกรด เป็นต้น

เดิมที ผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเหล่านี้มักถูกมองเป็นเรื่องของเวรกรรม ความไม่เข้าใจ ไม่รู้ว่าเหตุมาจากอะไรและจะรักษาเช่นไร ทำให้ผู้ป่วยและครอบครัวทุกข์ทรมานทั้งกายและใจ แต่ทุกวันนี้ ความเจริญทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์จุดประกายความหวังให้ผู้ป่วย

ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวว่าเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรครุดหน้าไปไกล ทำให้การดูแลรักษาเปลี่ยนจากการรักษาปัจจุบันที่อิงตามค่าเฉลี่ยของประชากร (population average) ไปสู่การรักษาเฉพาะบุคคล (Personalized Medicine) ซึ่งจะนำข้อมูลเฉพาะบุคคลของผู้ป่วย เช่น พันธุกรรม พฤติกรรมและสิ่งแวดล้อม เข้ามาประกอบการวินิจฉัยและดูแลรักษา

"เทคโนโลยีการแพทย์ "จีโนมิกส์" จะวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมหรือระบุรหัสยีนทั้งหมดของผู้ป่วย ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำและรวดเร็วขึ้น เป็นประโยชน์อย่างมากต่อการรักษา โดยเฉพาะผู้ป่วยกลุ่มโรคทางพันธุกรรมหายาก รวมทั้งโรคมะเร็ง โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง รวมทั้งหลีกเลี่ยงการแพ้ยา"

Genomics Thailand ฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย
นอกจากทีมวิจัยจีโนมิกส์ จุฬาฯ จะนำเทคโนโลยีที่ทันสมัยมาประยุกต์ใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรคและช่วยชีวิตผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคหายากแล้ว ยังเป็นส่วนสำคัญในการผลักดัน ให้เกิดการขยายผลสู่โครงการระดับชาติที่ชื่อว่า Genomics Thailand

"โครงการ Genomics Thailand มีวัตถุประสงค์เพื่อรวบรวมและสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ของคนไทย โดยมีเป้าหมายในการตรวจจีโนมของคนไทยจำนวน 50,000 คน ภายในระยะเวลา 5 ปี แบ่งเป็น 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคหายาก โรคมะเร็ง โรคที่เกิดจากการแพ้ยา โรคติดเชื้อ และโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง ซึ่งจุฬาฯ เป็นแกนนำหลักในกลุ่มโรคหายาก และคาดว่าโครงการนี้จะเริ่มถอดลำดับสารพันธุกรรมของอาสาสมัครไทยคนแรกได้ในเดือนมกราคม 2565 นี้" ศ.นพ.วรศักดิ์

นอกจากนี้ จุฬาฯ ได้ร่วมมือกับสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) โรงพยาบาลต่างๆ และโรงเรียนแพทย์ทั่วประเทศ จัดทำเครือข่ายข้อมูลโรคหายาก (Thai Rare and Undiagnosed disease Network; T-REx) เพื่อสร้างระบบการส่งต่อผู้ป่วย และข้อมูลการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากระหว่างโรงพยาบาลในเครือข่าย ซึ่งจะช่วยอำนวยความสะดวกให้ผู้ป่วยที่อยู่ต่างจังหวัด สามารถได้รับการวินิจฉัยและได้แนวทางการรักษาจากศูนย์ฯ และกลับไปรักษาต่อที่โรงพยาบาลใกล้บ้านได้

จีโนมิกส์จุฬาฯ พบยีนก่อโรคใหม่ในมนุษย์ครั้งแรกของโลก
อีกหนึ่งความภาคภูมิใจของทีมวิจัยจีโนมิกส์จุฬาฯ คือการค้นพบยีนก่อโรคใหม่ในมนุษย์เป็นครั้งแรกของโลก เช่น ยีน SATB2 ก่อโรคพัฒนาการล่าช้า (Glass Syndrome), ยีน MBTPS2 ก่อโรคกระดูกเปราะ, ยีน KIF6 ก่อโรคสติปัญญาบกพร่อง และล่าสุดที่ได้ตีพิมพ์งานวิจัยไปแล้วเมื่อปี 2562 คือการพบยีน YEATS2 ก่อโรคลมชักและมือสั่น ซึ่งทีมใช้เวลาถึง 14 ปี ในการตรวจวินิจฉัยหายีนที่ผิดปกตินี้

"เทคโนโลยีในการถอดลำดับสารพันธุกรรมก้าวหน้าขึ้นอย่างรวดเร็ว ทำให้เราสามารถค้นพบการกลายพันธุ์ในยีนก่อโรคยีนใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรคหายากที่พบในคนไทย ซึ่งหลายโครงการเราใช้เวลาศึกษามาเป็นเวลากว่า 10 ปี และมาสำเร็จลงได้ด้วยเทคโนโลยีใหม่เหล่านี้" ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวและเสริมถึงอนาคตที่การพบยีนก่อโรคจะมีประสิทธิภาพขึ้นอีก "เทคโนโลยีล้ำสมัยนี้ ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ได้ครบทั้งหมด ในช่วงต้นปี 2564 นี้ ซึ่งจะทำให้เราเข้าใจและเข้าถึงยีนในร่างกายมนุษย์ทั้ง 20,000 ยีน และทั้ง 3,000 ล้านนิวคลีโอไทด์ (หน่วยย่อยของ DNA) ได้"

จากความรู้โรคหายาก ต่อยอดสู่แนวทางในการรักษาโรคที่พบบ่อย
การศึกษาโรคหายาก มิได้มีประโยชน์เพียงกับผู้ป่วยและครอบครัวโรคหายาก แต่ยังสร้างความเข้าใจชีววิทยาเชิงลึก การทำงานในระดับโมเลกุลของร่างกาย ซึ่งในหลายโอกาสสามารถต่อยอดสู่แนวทางการรักษาใหม่ ๆ ของโรคพบบ่อย รวมทั้งเมื่อนำเทคโนโลยีทางจีโนมไปรวมกับศาสตร์อื่นก็จะยิ่งขยายผลไปได้กว้างขึ้น

ทีมวิจัยจีโนมิกส์ จุฬาฯ ประสบความสำเร็จในการคิดค้นนวัตกรรมต้นแบบในการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดที่สามารถผลิตเกล็ดเลือดในห้องปฏิบัติการสำหรับผู้ป่วยที่ต้องการเกล็ดเลือด ได้รับการตีพิมพ์เมื่อต้นปี 2564 และได้ยื่นจดอนุสิทธิบัตรเรียบร้อยแล้ว ทั้งนี้ยังเป็นเพียงการวิจัยในระดับห้องปฏิบัติการ (lab scale) ซึ่งหากจะต่อยอดการผลิตในสเกลใหญ่ขึ้น ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยต่อไปว่าทำอย่างไรจึงจะมีประสิทธิภาพและประสิทธิผล เพื่อให้คุ้มค่าในเชิงพาณิชย์

ถอดรหัสพันธุกรรมเชื้อก่อโรค หวังระงับโรคอุบัติใหม่
ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวว่าเทคโนโลยีจีโนมิกส์มีบทบาทอย่างมากในสถานการณ์โรคระบาดโควิด-19 เพราะเพียงไม่นานหลังการพบการแพร่ระบาดของเชื้อไวรัสโคโรนา นักวิทยาศาสตร์ก็สามารถอ่านลำดับพันธุกรรมของเชื้อไวรัสและเร่งพัฒนาวัคซีนจนสำเร็จในเวลาไม่นาน ทั้งยังวิเคราะห์ความรุนแรงของอาการผู้ติดเชื้อได้อีกด้วย

สำหรับประเทศไทย ทีมวิจัยจีโนมิกส์ จุฬาฯ มีส่วนร่วมทำและสนับสนุนทั้งกับกลุ่มนักวิจัยไทยและทีมนานาชาติ ในการศึกษาปัจจัยพันธุกรรมของคนไทยที่ส่งผลถึงอาการความรุนแรงของโรคโควิด-19 (งานวิจัยนี้อยู่ระหว่างรอการตีพิมพ์) นอกจากนี้ ทีมวิจัยกำลังศึกษาด้วยว่า ปัจจัยทางพันธุกรรมใดที่ส่งผลให้บุคคลเกิดอาการข้างเคียงที่ร้ายแรงจากการรับวัคซีน

ศ.นพ.วรศักดิ์ เผยอีกว่าจากสถานการณ์การแพร่ระบาดของโควิด-19 ที่ทำให้โลกปั่นป่วน เศรษฐกิจชะงักอยู่ในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์จึงได้มีการผนึกกำลังกัน เพื่อศึกษาโรคติดต่ออุบัติใหม่ (Emerging Infectious Diseases) ชนิดใหม่ที่อาจเกิดขึ้นได้อีก แล้ววางแผนป้องกันหรือระงับเหตุไว้ก่อน

"นักวิทยาศาสตร์ได้สำรวจตัวอย่างเชื้อโรคจากสัตว์ป่าเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของเชื้อไวรัสว่าจะมีศักยภาพแพร่เชื้อสู่มนุษย์หรือไม่ จะส่งผลกระทบอย่างไร รวมทั้งออกสำรวจไวรัสและแบคทีเรียในธรรมชาติด้วย เพื่อหาความผิดปกติและวิธีป้องกันหรือหยุดยั้งตั้งแต่เริ่มต้น"

จากการวินิจฉัยที่แม่นยำ สู่การรักษาในระดับยีน
ตลอดระยะเวลา 20 ปีที่ผ่านมา ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะด้านทางด้านเวชพันธุศาสตร์มีผลงานวิจัยและนวัตกรรมด้านจีโนมิกส์อย่างต่อเนื่องและพัฒนาการวินิจฉัยโรคด้วยเทคโนโลยีจีโนม ทำให้ตรวจพบสาเหตุของโรคหายากได้อย่างแม่นยำ ส่งผลให้คุณภาพชีวิตผู้ป่วยด้วยโรคพันธุกรรมดีขึ้น

"ที่ผ่านมา การรักษาโรคทางพันธุกรรมหายากไม่ได้รักษาที่การกลายพันธุ์ต้นเหตุ แต่เป็นการรักษาที่ปลายเหตุ แต่ตอนนี้ เทคโนโลยีใหม่ๆ ในการดัดแปลงยีน มีความทันสมัยมากขึ้น ทำให้เราสามารถแก้ไขการกลายพันธุ์ และรักษาระดับยีน ทีมวิจัยจะนำเทคโนโลยีเหล่านี้มาประยุกต์ใช้และต่อยอดงานวิจัย จากการวินิจฉัยสู่การพัฒนาแนวทางการรักษาให้ลงลึกถึงต้นน้ำ ในระดับยีนต้นเหตุ" ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวทิ้งท้ายด้วยความมุ่งมั่น

• ข่าวจุฬาฯ
• ข่าวจุฬา
• ข่าวโรคติดเชื้อ
• ข่าวถอดรหัสพันธุกรรม
• ข่าวจีโนมิกส์
• ข่าวโรคหายาก
• ข่าวสาธารณสุข