เราจะเห็นว่าลักษณะอาการเป็นอย่างไรบ้าง ตามคำวินิจฉัย คือเป็นผื่นตามตัว เรียกว่า ผื่น คาเฟโอเล่ (Cafe-au-lait spot) คือเป็นเหมือนปาน ถ้ามีมากกว่า 6 ตำแหน่งในร่างกาย ให้สงสัย ว่าเป็นโรคนี้หรือเปล่า มีความผิดปกติทางในตา ในม่านตา มีเนื้องอกเล็ก ๆ เป็นตุ่ม ๆ ก็ต้องให้หมอตาตรวจ มีตุ่มตามตัว ตุ่มเล็กจะมากน้อยก็ต่างกัน แล้วแต่คน แต่ว่าตามคำวินิจฉัยจะต้องมีมากกว่า 2 ตุ่มขึ้นไป ถึงจะวินิจฉัยว่าเป็นโรคท้าวแสนปม หรือพบ เนื้องอกของเส้นประสาท มีกระที่รักแร้ หรือขาหนีบ อันนี้ก็เป็นอีก 1 เกณฑ์การวินิจฉัย เพราะนอกจากนั้นก็จะมีเนื้องอกที่ประสาทตา มีความผิดปกติของกระดูก และที่สำคัญ คือมีประวัติในครอบครัวโรคทางกรรมพันธุ์ชนิดนี้
ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโดยตรง แต่จะมีการรักษาตามอาการ เพราะว่าบางครั้ง ตุ่มตามเส้นประสาทนี้มันจะเข้าไปกด เช่น ถ้าเข้าไปที่ตา หรือที่อื่นก็จะไปกด ทำให้เสียรูป ก็อาจจะทำศัลยกรรมตกแต่ง หรือถ้าในคนที่เป็นไม่เยอะ เราก็จะตัดออก ถ้าเป็นเยอะๆ ก็ทำอะไรไม่ได้ ตัวที่ตัดก็จะหายไป แพทย์จะไม่แนะนำให้ตัด เพราะตัดไปแล้ว ตัวอื่นมันก็ยังเป็นอยู่ ยกเว้นในรายที่เป็นน้อย ๆ และเพื่อความสวยงาม พบว่าคนที่เป็นโรคนี้ มีอัตรการเป็นมะเร็งสูงกว่าคนปกติ เช่น มะเร็งเต้านม หรือ มะเร็งอื่นๆ ก็จะสูงกว่า คนปกติอยู่แล้ว และการเจริญเติบโตต่าง ๆ เช่นถ้าเป็นในเด็ก ก็จะทำให้อัตราการเติบโตผิดปกติ และถ้าเป็นที่สมองอาจทำให้มีความผิดปกติทางด้านสติปัญญาได้
แต่ที่สำคัญที่สุด คือ โรคนี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ และถ่ายทอดโดยยีนส์เด่น การที่บุคคลเป็นโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวแล้ว มันจะเป็นจุดเริ่มต้นทำให้คนต่อ ๆ ไปในครอบครัวเป็น ถึงแม้เราจะแต่งงานกับคนที่ไม่เป็น แต่เนื่องจากว่าโรคนี้ถ่ายทอดกรรมพันธุ์ทางยีนส์เด่น โรคนี้จึงถ่ายทอดไปยังลูกแน่นอน เพราะฉะนั้นคนที่เป็นโรคนี้ไม่ควรที่จะมีลูกต่อไป เพราะจะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ตามไปด้วย แต่ก็สามารถใช้ชีวิตครอบครัวได้ปกติ แก้ไขได้ด้วยการคุมกำเนิดจะดีที่สุด อย่างไรก็ตามเราไม่ควรรังเกียจหรือแสดงท่าทางรังเกียจคนที่เป็นโรคท้าวแสนปม เพราะคนที่เป็นก็ไม่สบายใจอยู่แล้ว คนที่อยู่รอบข้างก็ไม่ควรไปแสดงความรังเกียจ ให้เกียรติเขา เหมือนเขาเป็นคนปกติเช่นเดียวกับคุณ
ดังนั้น การได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างถูกต้อง การคุมกำเนิดในรายที่จำเป็น ความเข้าใจว่าโรคทางพันธุกรรม ไม่ใช่เรื่องกรรมเก่า และความเข้าใจว่าโรคพันธุกรรมไม่ใช่เป็นโรคติดต่อ เพราะไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อ จะช่วยให้ไม่เกิดข่าวน่าเศร้าใจ ที่ได้เห็นเสมอ ๆ จากสื่อมวลชน ดังเช่น พบผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม ที่ชาวบ้านรังเกียจ, พบสาวงูเหลือม ที่ชาวบ้านเชื่อว่าเป็นงูเหลือม กลับชาติมาเกิด, พบเด็กดักแด้ ที่ชาวบ้าน แห่กันมาดู ร่องรอยแตกสะเก็ดของผิวหนังเพื่อขอหวย เช่นนี้ซ้ำแล้วซ้ำอีก
ติดต่อเราได้ที่ facebook.com/newswit