ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที ช่วยเติมเต็มความฝันครอบครัวยุคใหม่ ด้วยนวัตกรรม CGH เทคนิคใหม่ที่ตรวจโครโมโซมได้ทุกคู่

แพทย์หญิงวีณา ครุฑสวัสดิ์ สูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และภาวะการมีบุตรยาก ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีผลสำเร็จด้านอัตราการตั้งครรภ์ในระดับสากลและมีเทคโนโลยีทันสมัยที่สุดแห่งหนึ่งในเอเชีย กล่าวว่า ปัจจุบันแพทย์จะใช้เทคนิค PGD ซึ่งเป็นเทคนิคการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนในระดับยีน สำหรับการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่พันธุกรรมผิดปกติออกไป ก่อนย้ายกลับสู่โพรงมดลูกของครรภ์มารดา แต่หากเป็นระดับโครโมโซม ในปัจจุบันเรามีนวัตกรรมใหม่ที่กำลังได้รับความนิยมเป็นอย่างมาก คือ เทคนิค CGH ซึ่งเป็นการวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซม โดยใช้หลักการเปรียบเทียบสัดส่วนระหว่างปริมาณ DNA ของเซลล์ตัวอ่อนที่ต้องการทดสอบ กับ DNA ของเซลล์ปกติ เทคนิค CGH มีการพัฒนามาตั้งแต่ปี 1992 โดยเป็นการศึกษาวิจัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของเซลล์มะเร็ง โดยนำ DNA ของเซลล์ปกติและเซลล์มะเร็งมาเปรียบเทียบกัน หลังจากนั้นจึงนำมาพัฒนาปรับใช้กับการตรวจโครโมโซมของทารกที่อยู่ในครรภ์มารดาหรือทารกแรกเกิด จนกระทั่งเอามาปรับใช้กับ PGD เพื่อตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนวิธีใหม่โดยสามารถตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ มีความแม่นยำถึง 99 % และตรวจหาการขาดหายไปหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก เพื่อหลีกเลี่ยงการย้ายตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม จึงทำให้มีอัตราการตั้งครรภ์สูงขึ้น

“โดยพื้นฐานจำนวนโครโมโซมของมนุษย์มีอยู่ทั้งหมด 23 คู่ ถ้ามากหรือน้อยกว่านี้อาจก่อให้เกิดภาวะความผิดปกติต่างๆ ของร่างกาย ในปัจจุบันพบว่าความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ตามธรรมชาติมากถึง 40-80% ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุของฝ่ายหญิงเป็นหลัก ถ้าอายุมากขึ้นความผิดปกติก็จะมากขึ้นตามไป ซึ่งการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน จะมีประโยชน์ในกลุ่มจำเพาะที่มีความเสี่ยงสูงที่ ตัวอ่อนจะเกิดความผิดปกติ เช่น ฝ่ายหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรเป็น ดาวน์ซินโดรมประมาณ 1 ใน 400 และความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามอายุ หรือในรายที่มีประวัติแท้งมากกว่า 2 ครั้ง ซึ่งสาเหตุส่วนหนึ่งเกิดจากตัวอ่อนที่ผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ”

อย่างไรก็ตาม การตรวจโครโมโซมจะทำให้เราสามารถตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนที่จะย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ทำให้โอกาสในการตั้งครรภ์สูงขึ้น แต่เดิมเราใช้เทคนิค FISH ซึ่งเป็นเทคนิคที่ใช้ในการตรวจโครโมโซมโดยการย้อมโครโมโซมให้ติดสารเรืองแสง แล้วอ่านผลโดยการนับจำนวนของโครโมโซมใต้กล้องฟลูออเรสเซนต์ โดยวิธีการตรวจส่วนใหญ่เราจะทำการย้อมและตรวจนับเฉพาะโครโมโซมบางตัว ที่พบว่าผิดปกติในทารกแรกเกิดได้บ่อยๆ หรือก่อให้เกิดการแท้งซ้ำซาก หรือทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก ซึ่งเทคนิคดังกล่าวมีข้อเสียคือได้ผลการตรวจไม่แม่นยำร้อยเปอร์เซ็นต์ และมีข้อจำกัดคือสามารถตรวจโครโมโซมได้สูงสุดแค่เพียง 5-12 คู่ ทำให้ไม่สามารถทราบได้ถึงภาวะความปกติของโครโมโซมที่ไม่ได้รับการตรวจ

แพทย์หญิง วีณา ยังกล่าวว่า “เทคนิค CGH ไม่ใช่ว่าไปที่ไหนก็ทำได้ เราต้องอาศัยประสบการณ์และความเชี่ยวชาญของบุคลากรไม่ว่าจะเป็นแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ และฝ่ายที่เกี่ยวข้อง อาทิ การอ่านประมวลผล การเตรียม DNA เตรียมเซลล์ และการเลี้ยงตัวอ่อน รวมถึงความพร้อมในห้องปฏิบัติการ ซึ่งทุกๆ ขั้นตอนล้วนมีความสำคัญเป็นอย่างยิ่ง นั้นถือเป็นจุดเด่นของเราเพราะด้วยประสบการณ์ที่เรานำเทคนิค CGH ที่ล้ำสมัยมาใช้เป็นที่แรกๆในประเทศไทย ทำให้เราได้รับความไว้วางใจเป็นอย่างดีจากคู่สมรสที่ต้องการตรวจวินิจฉัยโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ส่วนแนวโน้มของการตรวจเทคนิค CGH ในประเทศไทยมีจำนวนเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ โดยอัตราการตั้งครรภ์ของคู่สมรสที่ใช้เทคนิคการตรวจ CGH อยู่ที่ประมาณ 60%”

คงต้องยอมรับว่าคู่สมรสทั้งหลายต่างใฝ่ฝันที่จะมีลูกน้อยไว้เป็นตัวแทนของความรักระหว่างพ่อ-แม่ เพื่อเติมเต็มคำว่า “ครอบครัว” ให้สมบูรณ์ หากแต่เพียงแค่การมีบุตรอย่างเดียวคงจะไม่เพียงพอ การมีสุขภาพที่สมบูรณ์ ปลอดโรคต่างๆ รวมถึงโรคทางพันธุกรรม จึงน่าจะเป็นการตอบโจทย์ปัญหาใหญ่ของ คู่สามีภรรยาในยุคปัจจุบันได้ดีที่สุด เพราะโครโมโซมแม้จะเป็นจุดกำเนิดของชีวิตที่กำหนดไม่ได้ แต่เราเลือกได้…

• ข่าวเทคนิค
• ข่าวโรคดาวน์ซินโดรม
• ข่าวดาวน์ซินโดรม
• ข่าวไลฟ์สไตล์