เปิดห้องปฏิบัติการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย

กรุงเทพฯ--3 มิ.ย.--TCELS

แม้ว่าการรักษาด้วยยา จะเป็นแนวทางหลักที่ใช้ในการบำบัดรักษาโรคและความเจ็บป่วย แต่ผลการรักษาด้วยยาอาจก่อให้เกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยา (adverse drug reaction; ADR) ซึ่งหมายถึง ปฏิกิริยาที่เกิดขึ้นโดยมิได้ตั้งใจ เมื่อใช้ยาในขนาดปกติ เพื่อการป้องกัน วินิจฉัย บำบัดรักษาโรค และเพื่อเปลี่ยนแปลงกระบวนการทำงานของกลไกต่างๆ ในร่างกายมนุษย์ ซึ่งมักเรียกว่า อาการข้างเคียงจากการใช้ยาหรือการแพ้ยา โดยการเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยาจะมีผลให้ผู้ป่วยต้องหยุดยา เปลี่ยนชนิดยา หรือต้องมีการปรับขนาดยา และอาจส่งผลให้ผู้ป่วยบางรายต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล และอาจต้องอยู่รักษาตัวในโรงพยาบาลนานขึ้น โดยอาจทำให้ผู้ป่วยบางรายเกิดความพิการแบบชั่วคราวหรือถาวร และอาจมีความรุนแรงจนถึงขั้นเสียชีวิตได้

อาการไม่พึงประสงค์ประเภทนี้เป็นอาการที่เกิดขึ้นได้ โดยที่ไม่สามารถคาดคะเนจากฤทธิ์ทางเภสัชวิทยาของยา (Idiosyncrasy) ไม่เคยพบในระหว่างทำการศึกษาวิจัยทางคลินิกของยา แต่มักพบภายหลังจากยาได้รับการขึ้นทะเบียนและมีการใช้อย่างแพร่หลาย มีอุบัติการณ์การเกิดต่ำ (น้อยกว่า 20%) แต่มีอัตราการตายสูง ความหลากหลายทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยหลักในการเกิดอาการไม่พึงประสงค์ประเภทนี้ โดยส่งผลให้การตอบสนองต่อยาซึ่งถือเป็นสิ่งแปลกปลอมที่ถูกนำเข้าสู่ร่างกายแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย ที่มีการศึกษาอย่างแพร่หลายคือ ความหลากหลายของยีนเอชแอลเอซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันไวเกินต่อยา (drug hypersensitivity) โดยไม่เกี่ยวข้องกับปริมาณยาที่ร่างกายได้รับ (dose-independent) วิธีแก้ไขเพียงประการเดียวคือต้องเปลี่ยนชนิดของยา สำหรับการป้องกันจะสามารถทำได้โดยการตรวจหาตัวบ่งชี้ทางเภสัชพันธุศาสตร์ของยาก่อนเริ่มการรักษาหรือเลือกใช้ยา เช่น การเกิดภาวะสตีเว่นจอนสัน (Stevens Johnson syndrome) จากการใช้ยาอัลโลพูรินอล (Allopurinol) จะทำให้สามารถลดปัญหาทางสาธารณสุขต่างๆ ไปได้มาก เช่น ลดการสูญเสียงบประมาณในการดูแลรักษา ป้องกันปัญหาเรื่องการฟ้องร้องต่อบุคลากรทางการแพทย์ เป็นต้น

ดังนั้นหากทราบลักษณะการแสดงออกทางพันธุกรรมของยีนเหล่านี้ของผู้ป่วย ก่อนเริ่มการรักษาหรือจ่ายยาจะมีส่วนช่วยให้แพทย์และเภสัชกรคาดการณ์ถึงประสิทธิผลของยา และอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยาได้ ซึ่งทำให้สามารถวางแผนการบริหารยาได้อย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้นรวมทั้งยังสามารถป้องกันการเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยาได้ ดังนั้นจึงมีความจำเป็นที่จะต้องมีการตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenetic diagnostics) ก่อนการให้ยาแก่ผู้ป่วย ก็จะช่วยลดปัญหานี้ไปได้มาก โดยมีจะการปรับขนาดยาให้เหมาะสมในผู้ป่วยแต่ละราย (Individualized therapy) เป็นการตรวจยีนที่มีความเกี่ยวข้องกับกระบวนการเปลี่ยนแปลงยาในร่างกาย ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยาที่สามารถคาดการณ์ได้ (Type A) เนื่องจากอาการไม่พึงประสงค์ลักษณะนี้จะมีความสัมพันธ์กับฤทธิ์ทางเภสัชวิทยาของยา

คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้มีความร่วมมือกับศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ของประเทศไทย ในการดำเนินงานโครงการเภสัชพันธุศาสตร์ ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2547 จนถึงปัจจุบัน โดยมีความพยายามทำการศึกษาวิจัย เพื่อให้ทราบถึงตัวบ่งชี้ทางเภสัชพันธุศาสตร์ (pharmacogenetic markers) ที่สามารถใช้ทำนายการเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยาชนิดต่างๆ ตลอดจนหาวิธีการตรวจวินิจฉัยที่สะดวกและแม่นยำ สามารถนำไปประยุกต์ใช้ในเวชปฏิบัติ เพื่อแก้ปัญหาการเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยาที่ไม่สามารถคาดการ์ได้ องค์ความรู้ที่ได้จากโครงการเภสัชพันธุศาสตร์ สามารถนำไปสู่โอกาสและความได้เปรียบในการให้บริการของห้องปฎิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์และการรักษาเฉพาะบุคคล อาทิเช่น ฐานข้อมูลพันธุกรรมระดับจีโนมของประชากรไทยจำนวนนับพันราย ซึ่งเป็นฐานข้อมูลพันธุกรรมประชากรไทยที่ใหญ่ที่สุดในประเทศ ความพร้อมของบุคลากรและเครื่องมือสำหรับการวิเคราะห์ข้อมูลทางชีวสารสนเทศระดับจีโนม รวมทั้งงานวิจัยต่างๆ ที่ยังอยู่ในระหว่างการศึกษาเพื่อค้นหาตำแหน่งพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับอาการทางคลินิกต่างๆ เพื่อพัฒนาชุดตรวจยีนแพ้ยาสำหรับการรักษาเฉพาะบุคคล และรองรับกับงานบริการต่างๆสืบไปในอนาคต

ปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์ได้รับความสนใจจากแพทย์และผู้ป่วยอย่างแพร่หลาย ทางภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล จึงมีการจัดตั้งห้องปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์และการรักษาเฉพาะบุคคล (Laboratory for Pharmacogenomics and Personalized medicine) โดยหัวหน้าห้องปฏิบัติการฯ เภสัชกร ดร. ชลภัทร สุขเกษม อาจารย์ประจำภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เป็นผู้ดูแล สามารถตรวจวินิจฉัยตัวบ่งชี้ทางเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อการเลือกหรือเปลี่ยนชนิดยา การตรวจตัวบ่งชี้ทางเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อการปรับขนาดยา และเป็นห้องปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนงานตรวจวินิจฉัยทางจีโนม ซึ่งการตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์นั้นจะสามารถนำไปประยุกต์ใช้ทางคลินิก ทำให้ผู้ป่วยแต่ละรายได้รับยาที่จำเพาะ มีความปลอดภัย และได้ประสิทธิผลสูงสุดในการรักษา อาทิเช่น การตรวจเภสัชพันธุศาสตร์สำหรับยารักษาโรคหัวใจและหลอดเลือด ยากันชัก ยารักษามะเร็งยารักษาโรคเกาท์ ยาจิตเวช ยาต้านไวรัสเอดส์ เป็นต้น

นอกจากนี้ยังมีการวิจัยต่าง ๆ ทางเภสัชพันธุศาสตร์อีกมากมาย มีการรับสิ่งส่งตรวจ และให้บริการการตรวจวินิจฉัยตัวบ่งชี้ทางเภสัชพันธุศาสตร์แก่ผู้ป่วย ก่อนได้รับการรักษาด้วยยา เพื่อให้เกิดการรักษาที่เหมาะสม มีประสิทธิภาพสูงสุด และลดโอกาสการเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยา โดยการปฏิบัติการจะครอบคลุมกระบวนดังนี้ การสกัดสารพันธุกรรม (Nucleic Acid Isolation) การตรวจหาการเข้าคู่กันของยีน (Genotyping) การตรวจหาสนิป (SNP identification) การหาลำดับเบส (DNA sequence) ไมโครอาเรย์และการแสดงออกของยีน (Microarray Services and Gene Expression Analysis) การตรวจหาตัวบ่งชี้ทางพันธุศาสตร์พิษวิทยา (Toxicogenomics) การจัดเก็บและรักษาตัวอย่างพันธุกรรม (Biostorage services) ชีวสารสนเทศ และการวิเคราะห์ข้อมูล (Bioinformatics and data analysis) ปรึกษาและออกแบบการศึกษาวิจัย (Consulting and Custom Assay Design and Validation) การบริหารจัดการโครงการ (Project Management)

ขณะนี้ตามสถานพยาบาลใหญ่ๆภายในประเทศ ต่างเริ่มพัฒนาและให้บริการการตรวจทางด้านเภสัชพันธุศาสตร์ในห้องปฏิบัติการ ก่อนที่แพทย์จะพิจารณาให้ยากับผู้ป่วยบ้างแล้ว แต่ปัจจุบันในประเทศไทยมีเพียง “ห้องปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์และการรักษาเฉพาะบุคคล ของโรงพยาบาลรามาธิบดี” แห่งเดียวเท่านั้นที่สามารถทำการตรวจวินิจฉัย AmpliChip CYP450 ได้ นอกจากนั้นยังมีเครื่องมือสำหรับการตรวจวินิจฉัยหาตัวบ่งชี้ทางเภสัชพันธุศาสตร์ที่ทันสมัยเทียบเท่าห้องปฏิบัติการระดับโลกได้ อาทิเช่น เครื่องวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมระดับจีโนม เครื่องแยกวิเคราะห์ปริมาณยาในกระแสเลือดแบบ (HPLC/MS/MS) พร้อมอุปกรณ์เครื่องเพิ่มปริมาณและวิเคราะห์สารพันธุกรรมในสภาพจริง และเครื่องวิเคราะห์สารพันธุกรรมเชิงปริมาณแบบอัตโนมัติ High Throughput โดยใช้เวลาในการวิเคราะห์และแปลผลประมาณ 5-7 วัน หลังจากนั้นทางห้องปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์จะรายงานผลการตรวจ พร้อมทั้งมีเอกสารข้อมูลเฉพาะตัวผู้ป่วยเพื่อแสดงให้แพทย์หรือเภสัชกรทราบในกรณีที่ต้องเลือกยาหรือปรับขนาดยา

ห้องปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์และการรักษาเฉพาะบุคคล ตั้งอยู่ที่อาคารสมเด็จพระเทพรัตน์ ชั้น 4 ปัจจุบันกำลังดำเนินการเพื่อให้ได้รับการรับรองเป็นห้องปฏิบัติการตามมาตรฐานสากล อาทิ GLP GCP และ ISO 15189 โดยมีการเปิดให้บริการตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์สำหรับผู้ป่วย และแพทย์ในโรงพยาบาลรามาธิบดี หน่วยงานภายนอกทั้งภาครัฐและเอกชน และพร้อมรองรับการบริการศึกษาวิจัยทางคลินิกสำหรับบริษัทยาที่สนใจทำการศึกษาวิจัยทางคลินิกของยาใหม่ ที่ต้องการตรวจยีนทางเภสัชพันธุศาสตร์ในประเทศไทย และยังสามารถสนับสนุนงานวิจัยด้านเภสัชพันธุศาสตร์และจีโนมแก่นักวิจัยภายในประเทศ และมีการตั้งเป้าหมายให้เป็นศูนย์กลางการเรียนรู้ด้านเภสัชพันธุศาสตร์และการรักษาเฉพาะบุคคล สามารถถ่ายทอดความรู้ทางเภสัชพันธุศาสตร์ในระดับภูมิภาคและนานาชาติอีกด้วย

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม โทร. 02-6445499 TCELS

• ข่าวแนวทาง
• ข่าวถอดรหัสพันธุกรรม
• ข่าวใช้ยา
• ข่าวเจ็บป่วย
• ข่าวห้องปฏิบัติการ
• ข่าวการศึกษาวิจัยทางคลินิก