เสียงจากคนไข้ และผู้เกี่ยวข้องในระบบสาธารณสุข ร่วมผลักดันการตระหนักรู้และเข้าถึงการรักษาสำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

ความซับซ้อนในการวินิจฉัย: ความท้าทายสำคัญ

หนึ่งในอุปสรรคที่สำคัญที่สุดในการจัดการกับโรค SMA คือความซับซ้อนในการวินิจฉัย เนื่องจากอาการของ SMA มักคล้ายคลึงกับโรคทางระบบประสาทกล้ามเนื้ออื่น ๆ ทำให้การวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกเป็นเรื่องยาก โดยความล่าช้าในการวินิจฉัยอาจนำไปสู่ความเสียหายของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถย้อนกลับได้

คุณณฐพร โชติภูรีพงศ์ คุณแม่ของผู้ป่วย SMA type 1 ดญ. ญาณิศา โชติภูรีพงศ์ (ลินิน)  กล่าวว่า "เมื่อน้องลินินอายุได้ 5 เดือน เราสังเกตเห็น ว่าพัฒนาการของน้องช้ากว่าปกติ โดยแพทย์ท่านแรกสันนิษฐานว่าอาจเป็นดาวน์ซินโดรม แต่หลังจากน้องต้องผ่านกระบวนการตรวจและวินิจฉัยหลายขั้นตอน ในที่สุดเราก็พบว่าลูกเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) ซึ่งความซับซ้อนในการวินิจฉัยทำให้เราเสียเวลาไปมาก ซึ่งช่วงเวลานั้นเป็นช่วงเวลาที่ยากลำบากมากสำหรับครอบครัวเรา"

ความรู้และความเชี่ยวชาญของแพทย์ถือเป็นอีกหนึ่งปัจจัยสำคัญที่ช่วยให้การวินิจฉัยโรค SMA สามารถเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำมากขึ้น ซึ่งไม่เพียงแต่ช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที แต่ยังช่วยให้ผู้ปกครองสามารถรับมือกับความท้าทายที่เกิดขึ้นได้ดียิ่งขึ้นอีกด้วย ศ.พญ. อรณี แสนมณีชัย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญศูนย์เด็ก โรงพยาบาลศิริราช กล่าวว่า "ในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา มีการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค SMA ในประเทศไทยเพิ่มขึ้นอย่างมาก ซึ่งช่วยให้การตรวจวินิจฉัยและการยืนยันโรคนี้ทำได้ง่ายขึ้น จากข้อมูลของสมาคมประสาทวิทยาเด็ก ปัจจุบันประเทศไทยมีผู้ป่วยโรค SMA ประมาณ 180 คน โดยในจำนวนนี้มีประมาณ 60 คน ที่เป็นผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 18 ปี ซึ่งกำลังรับการรักษาที่โรงพยาบาลศิริราช ทั้งนี้แม้ว่าโรค SMA จะเป็นโรคที่หายาก แต่ด้วยการเข้าถึงการตรวจยีนที่อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ สามารถเบิกจ่ายได้ ทำให้คาดว่าในอนาคตจะมีผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ"

นอกจากการวินิจฉัย ศ.พญ. อรณี แสนมณีชัย ได้เน้นย้ำถึงการป้องกัน ซึ่งเป็นอีกหนึ่งปัจจัยที่สำคัญไม่แพ้กัน "แม้โรค SMA จะเป็นโรคหายาก แต่การป้องกันสามารถทำได้หลายวิธี ซึ่งวิธีที่สำคัญที่สุดคือ (1) การตรวจพาหะทางพันธุกรรมในครอบครัวที่มีประวัติการป่วยด้วยโรคนี้ หรือคู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตร สามารถมีการวางแผนเพื่อไม่ให้มีบุตรเป็นโรค SMA ได้ หรือ (2) การตรวจคัดกรองโรค SMA สำหรับเด็กแรกเกิด (Newborn Screening; NBS) เพื่อตรวจหาโรค SMA ซึ่งช่วยให้เราสามารถรักษาผู้ป่วยได้ทันท่วงทีก่อนที่จะแสดงอาการ อย่างไรก็ตาม การตรวจพาหะ และ NBS ยังไม่สามารถเบิกจ่ายได้ในปัจจุบัน ซึ่งเราหวังว่าภาครัฐจะพิจารณาให้การสนับสนุนเพิ่มเติม เพื่อให้ผู้ป่วยทุกคนได้รับการตรวจวินิจฉัยอย่างเท่าเทียม"

นวัตกรรมการรักษาใหม่: ความหวังของผู้ป่วย

"โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กที่เป็นโรค SMA type 1 จะมีชีวิตอยู่ได้เพียงประมาณ 2 ปี ซึ่งในอดีต เราทำได้เพียงรักษาตามอาการเท่านั้น ทำให้เหมือนกับเราต้องมองดูลูกต่อสู้กับโรคนี้อย่างไม่มีทางเลือก แต่ในมรสุมก็ยังมีฟ้าสว่างที่รออยู่ โชคดีที่ลูกได้เข้าร่วมโครงการสนับสนุนยานวัตกรรมใหม่ที่ทำให้ชีวิตของเขาดีขึ้น จากเด็กที่เคยต้องนอนนิ่ง ใช้เครื่องช่วยหายใจตลอดเวลา ตอนนี้เขาหายใจเองได้มากขึ้น พูดคุย และแม้กระทั่งพยายามนั่งเอง เราได้เห็นรอยยิ้มที่หายไปนานทั้งของลูกและทุกคนในครอบครัวกลับมาอีกครั้ง มันเป็นความสุขที่ไม่อาจบรรยายได้จริง ๆ" คุณณฐพร โชติภูรีพงศ์กล่าว

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ความก้าวหน้าในการรักษาและนวัตกรรมใหม่ๆ ได้นำความหวังใหม่มาสู่ผู้ป่วยโรค SMA และครอบครัว โดยการรักษาเหล่านี้สามารถปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อ เสริมสร้างคุณภาพชีวิต และยืดอายุของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉพาะเมื่อได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มแรก ทั้งนี้ข้อมูลล่าสุดยืนยันว่า หลังจากการรักษาเป็นเวลา 5 ปี เด็กที่ได้รับการรักษาโดยนวัตกรรมดังกล่าวมีชีวิตอยู่ได้ถึง 91% โดย 81% สามารถมีชีวิตอยู่ได้โดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ และส่วนใหญ่ (59%) สามารถนั่งได้โดยไม่ต้องพึ่งพาการช่วยเหลืออีกด้วย

อย่างไรก็ตาม ค่าใช้จ่ายที่สูงและการเข้าถึงที่จำกัดของการรักษาเหล่านี้ ยังคงเป็นอุปสรรคสำคัญสำหรับครอบครัวหลายครอบครัวในประเทศไทย "สิ่งที่ครอบครัวเรายังคงหวัง คือการที่ผู้ป่วยทุกคนจะได้รับโอกาสเช่นนี้ อยากให้รัฐบาลสนับสนุนการเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม เพราะทุกชีวิตควรมีโอกาสที่จะได้ใช้ชีวิตอย่างเต็มที่" คุณณฐพร โชติภูรีพงศ์กล่าวเสริม

ความเสมอภาคในการเข้าถึงการรักษา: หน้าที่ระดับชาติ

การผลักดันให้ผู้ป่วยโรค SMA เข้าถึงการรักษาภายใต้ชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) ไม่เพียงแต่เป็นปัญหาด้านการแพทย์ แต่ยังเป็นปัญหาด้านศีลธรรมด้วย โดย น.พ. ทศพร เสรีรักษ์ ประธานกรรมาธิการสาธารณสุข ได้เน้นถึงความจำเป็นในการออกนโยบายที่ครอบคลุม เพื่อรับประกันว่าเด็กทุกคน ไม่ว่าจะมีฐานะทางเศรษฐกิจและสังคมอย่างไร จะได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม

"ผมในนามประธานคณะกรรมาธิการสาธารณสุข มีความมุ่งมั่นที่จะผลักดันให้ผู้ป่วย SMA ทุกคนในประเทศไทยได้เข้าถึงการรักษาด้วยยาอย่างเท่าเทียมกัน การรักษาอย่างทันท่วงทีจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถกลับมาใช้ชีวิตได้ตามปกติ และครอบครัวของผู้ป่วยก็สามารถกลับไปทำงานได้ ส่งผลให้เศรษฐกิจของประเทศไม่ได้รับความสูญเสีย นอกจากนี้ยังเป็นการลดภาระในการดูแลผู้ป่วยที่มีค่าใช้จ่ายสูง ทั้งหมดนี้เป็นเรื่องของความเท่าเทียมในการรักษาพยาบาลที่ภาครัฐต้องให้ความสำคัญอย่างยิ่ง" น.พ. ทศพร เสรีรักษ์ กล่าว

คำเรียกร้อง: ความร่วมมือเพื่ออนาคตที่ดีกว่า

ความร่วมมือเป็นกุญแจสำคัญในการข้ามผ่านอุปสรรคที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรค SMA ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกจนถึงการเข้าถึงการรักษาจากทุกภาคส่วน ซึ่งประกอบไปด้วยหน่วยงานภาครัฐ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพ บริษัทเวชภัณฑ์ และกลุ่มผู้ป่วย เพื่อเสริมสร้างพลังในการต่อสู้กับโรค SMA ไปด้วยกัน ทั้งนี้ผู้กำหนดนโยบายควรจัดลำดับความสำคัญในการสนับสนุนและจัดสรรงบประมาณที่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาโรค SMA เพื่อให้มั่นใจว่าผู้ป่วยทุกคนจะได้รับประโยชน์จากความก้าวหน้าทางการแพทย์อย่างทั่วถึงและเท่าเทียม นอกจากนี้ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ ควรให้ความรู้และความเข้าใจพร้อมกับการรักษาโรค SMA ส่วนประชาชนก็สามารถสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค SMA เพื่อเป็นการสนับสนุนและให้กำลังใจกับผู้ป่วย

"แม้ว่าโรค SMA จะเป็นโรคหายาก แต่ชีวิตของผู้ป่วยทุกคนมีคุณค่า การที่รัฐสามารถจัดสรรงบประมาณเพื่อให้ผู้ป่วยได้เข้าถึงการรักษาด้วยยา ไม่เพียงแค่ช่วยชีวิตเด็กที่เจ็บป่วยเท่านั้น แต่ยังช่วยลดภาระของครอบครัว และเพิ่มคุณภาพชีวิตให้กับผู้ป่วยและครอบครัวในระยะยาว โดยเรามีความมุ่งมั่นที่จะผลักดันเรื่องนี้ในสภาฯ อย่างต่อเนื่อง เพื่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่จำเป็นต่อผู้ป่วยและสังคมไทยโดยรวม" น.พ. ทศพร เสรีรักษ์ กล่าวปิดท้าย

• ข่าวโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ข่าวสิงหาคม
• ข่าวสาธารณสุข