เด็กผีเสื้อ โรคพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย
ศ.คลินิก พญ. ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคผิวหนังเด็ก สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินีและอุปนายกด้านบริการการแพทย์และสังคม สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย กล่าวภายหลังกรณีที่มีกระแสข่าวพบเด็กผีเสื้อรายใหม่ ที่จังหวัดพิษณุโลก ว่า เด็กผีเสื้อ (butterfly children) หรือ โรคตุ่มน้ำพองใส นั้น มีศัพท์ทางการแพทย์ เรียกว่า Epidermolysis bullosa หรือเรียกย่อ ๆ ว่า EB เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะของผิวเปราะบางคล้ายปีกผีเสื้อ โรคผิวหนังชนิดนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่พบไม่บ่อย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง ลักษณะผิวหนังจะพองเป็นตุ่มน้ำ เมื่อมีการกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อย อาจพบตั้งแต่แรกเกิด วัยทารก หรือเด็กโต ในต่างประเทศพบอุบัติการณ์โรคนี้ ประมาณ 3สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี รายต่อทารกแรกเกิด สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย ล้านคน ส่วนในประเทศไทยไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แน่ชัด แต่จากสถิติจากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินีจะพบผู้ป่วยโรคนี้ ประมาณ สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทยสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี รายต่อปี
ผิวหนังคนเรานั้นตามปกติ จะแบ่งเป็นชั้นหนังกำพร้าอยู่ภายนอกปกคลุมชั้นหนังแท้ ซึ่งอยู่ภายในทั้งสองส่วนยึดติดกันด้วยโครงสร้างที่เรียกว่า ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิชศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิชสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี;basement membraneศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิชศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิชสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย; ซึ่งประกอบด้วยโมเลกุลหลากหลายชนิดที่ใช้เกี่ยวเชื่อมหนังกำพร้าและหนังแท้ไว้ด้วยกัน เมื่อเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้สร้างโมเลกุลที่ใช้เกี่ยวเชื่อมมีปริมาณลดลงหรือหายไปจนหมด ชั้นผิวหนังก็จะแยกออกจากกัน เกิดเป็นตุ่มน้ำให้เห็นได้
ศ.คลินิก พญ. ศรีศุภลักษณ์ กล่าวว่า เด็กที่เป็นโรคนี้จะเริ่มแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดหรือภายหลังเกิดไม่นานนัก ความรุนแรงของโรคขึ้นกับชนิดและตำแหน่งของโมเลกุลของผิวหนังที่ขาดหายไป อาการมีได้ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต เด็กที่มีอาการรุนแรง จะพบตุ่มน้ำขนาดใหญ่ตั้งแต่แรกคลอด แตกออกเป็นแผลสด พบได้ที่แขนขาและลำตัว เมื่อใช้นิ้วถูผิวหนังที่ปกติ จะพองขึ้นเป็นตุ่มน้ำได้โดยง่าย ในช่องปากและอวัยวะภายในลอกออกเป็นแผลได้เช่นกัน ทารกมักเสียชีวิตภายในเวลา สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย ปีหลังจากคลอด ในกลุ่มที่อาการไม่รุนแรง ตุ่มน้ำพองมักเกิดบริเวณที่มีการกระทบกระแทกบ่อย ๆ เช่น ฝ่ามือ ฝ่าเท้า ข้อศอก ข้อเข่า ผู้ป่วยในกลุ่มนี้ สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนเติบโตเป็นผู้ใหญ่แต่จะมีตุ่มน้ำพองเป็น ๆ หาย ๆ นอกจากอาการแสดงทางผิวหนังแล้ว ผม เล็บ และฟัน อาจมีความผิดปกติร่วมไปด้วย เมื่อเด็กโตขึ้น พบว่าบางรายผมไม่งอก ฟันไม่เจริญเต็มที่ สารเคลือบฟันผิดปกติ และเล็บผิดรูป นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายอาจมีความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ เช่น กล้ามเนื้อฝ่อลีบ กระเพาะอาหารตีบตัน ไปจนถึงไตวายเรื้อรัง
การวินิจฉัยโรคนั้นจำเป็น จะต้องอาศัยการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจทางพยาธิวิทยาร่วมกับการตรวจทางจุลทัศน์อิเล็กตรอน เพื่อให้ทราบว่าโครงสร้างใดในชั้นผิวหนังที่มีความผิดปกติ ส่วนการรักษาในปัจจุบันเป็นการรักษาตามอาการ เพื่อประคับประคองทารกให้รอดชีวิต ทดแทนสารน้ำที่ขาด และให้สารอาหารอย่างพอเพียง เฝ้าระวังและรักษาการติดเชื้อแทรกซ้อนอย่างทันท่วงที การรักษาต้องอาศัยความร่วมมือจากแพทย์เฉพาะทางหลายสาขา เช่น กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ แพทย์ผิวหนัง รวมไปถึงพยาบาลและเจ้าหน้าที่โภชนาการ ส่วนการพยากรณ์โรคนั้นขึ้นกับชนิดของโรคตุ่มน้ำ หากเป็นในกลุ่มไม่รุนแรง เมื่อโตขึ้นผื่นผิวหนังจะค่อย ๆ ดีขึ้น แต่ก็อาจแผลเรื้อรังจาก
ตุ่มน้ำที่เป็น ๆ หาย ๆ อยู่เสมอ ต้องพบแพทย์เป็นระยะ เพื่อเฝ้าระวังมะเร็งผิวหนังที่เกิดแทรกซ้อนขึ้นได้ในแผลที่เรื้อรัง ในทางกลับกันทารกที่เป็นชนิดรุนแรงมักเสียชีวิตภายในขวบปีแรก
เด็กผีเสื้อ เป็นโรคเรื้อรัง ขึ้นกับชนิดของโรค ในรายที่ไม่รุนแรง อาการดีขึ้นเมื่อโตขึ้น ในรายที่รุนแรง อาจเสียชีวิตได้ แต่สิ่งที่สำคัญที่สุด คือ ต้องให้คำแนะนำแก่พ่อแม่ ต้องมีการวางแผนครอบครัว เพื่อไม่ให้เกิดโรคนี้ในลูกคนต่อไป หากต้องการทราบข้อมูลเกี่ยวกับโรคเด็กผีเสื้อ สามารถเข้าไปศึกษารายละเอียดได้ที่เว็บไซต์ของสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย www.dst.or.th
http://www.dst.or.th/html/index.php?op=article-detail&id=สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทยสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย64&csid=7&cid=ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช3#.U9GvY_l_vng
http://www.dst.or.th/html/index.php?op=article-detail&id=898&csid=7&cid=ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช3#.U9GxOPl_vng
ข่าวสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี+สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทยวันนี้
โรคติดเชื้อผิวหนังที่พบบ่อยในเด็ก VS ผู้ใหญ่
ศ.พญ. ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช ผศ.ดร.พญ.จิตติมา ฐิตวัฒน์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี คณะเวชศาสตร์เขตร้อน มหาวิทยาลัยมหิดล โรคติดเชื้อที่แสดงอาการบนผิวหนัง พบได้ทั้งในเด็กและในผู้ใหญ่ แต่ลักษณะของผื่น บริเวณที่เกิดโรค ความรุนแรงแตกต่างกัน โดยเชื้อที่ก่อโรคมี 4 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ เชื้อไวรัส แบคทีเรีย รา และปาราสิต แบ่งเป็นโรคที่พบบ่อย ได้ดังนี้ เชื้อไวรัส โรคอีสุกอีใส เกิดจากเชื้อวาริเซลลา-ซอสเตอร์ (varizella-zoster) ติดต่อทางการหายใจ
เด็กผีเสื้อ โรคพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย
สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย เผยเด็กผีเสื้อถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษาในปัจจุบันทำได้เพียงพยายามป้องกันไม่ให้เกิดรอยโรคใหม่ รักษาแผลและตุ่มน้ำที่เกิด รวมทั้งป้องกันการติดเชื้อโรค ศ.คลินิก พญ. ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช แพทย์ผู้...ของเล่นตัวดูดน้ำหรือเบบี้คริสตัล ไม่ทำให้เป็นโรคตุ่มน้ำเรื้อรังในเด็ก
สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย เผยของเล่นตัวดูดน้ำหรือเบบี้คริสตัล ไม่ทำให้เกิดผื่นแพ้สัมผัสจนเป็นตุ่มน้ำเมื่อนำมาสัมผัสผิวหนัง คาดว่าผู้ป่วยเด็กที่มีตุ่มน้ำตามผิวหนังตามข่าวรายนี้น่าจะเป็น โรคตุ่มน้ำเรื้อรังในเด็ก ศ.คลินิก พญ....
มิตรแท้ประกันภัย เข้าเยี่ยมนักเรียนผู้ประสบเหตุเพลิงไหม้รถบัสทัศนศึกษา
—
เมื่อวันที่ 22 ตุลาคม 2567 บริษัท มิตรแท้ประกันภัย จำกัด (มหาชน) โดยคุณวิชิต ธรรม...
เบลล่า ราณี ชวนสร้างปาฏิหาริย์ "Little Miracle แสงแห่งความหวัง ปาฏิหาริย์สู่ชีวิตใหม่" ร่วมสมทบทุนปรับปรุงห้องผ่าตัด สถาบันสุขภาพเด็กฯ
—
กองทุนอาคารเฉลิมพ...
กทม.ประสานตำรวจกวดขันจับปรับผู้ขับขี่ลักลอบกลับรถทางข้ามถนนหน้าโรงพยาบาลเด็ก
—
นายกรณิศ บัวจันทร์ ผู้อำนวยการเขตราชเทวี กทม.กล่าวกรณีสื่อสังคมออนไลน์โพสต์...
ม.มหิดลพัฒนา'AI ตรวจจับคำพูดหยาบ' เพื่อสังคมออนไลน์ที่สร้างสรรค์สำหรับเด็กไทย
—
ข้อมูลจากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ได...
SBNEXT มอบเครื่องกรองน้ำให้สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
—
คุณวรานนท์ คงปฏิมากร ประธานเจ้าหน้าที่บริหาร บริษัท สบาย คอนเน็กซ์ เทค จำกัด (มหาชน) (SBNEX...
อมรินทร์ กรุ๊ป เปิดตัว อมรินทร์ อาสา โครงการที่พร้อมทำดีเพื่อสังคม
—
อมรินทร์ กรุ๊ป เปิดตัว อมรินทร์ อาสา โครงการที่พร้อมทำดีเพื่อสังคม จับมือพันธมิตร ร่ว...
คาโอ ร่วมกับ เซเว่น อีเลฟเว่น ประกาศความสำเร็จโครงการสมทบทุนซื้อบิโอเร การ์ด มอส บล็อก เซรั่ม* หลอดใหม่ เพื่อมอบแก่โรงพยาบาลในการป้องกันผู้ป่วยจากไข้เลือดออก