สำหรับผู้ป่วยโรคอื่นกลุ่มโรคหายาก ที่ยังไม่ได้เข้าถึงสิทธิ์ในการรักษา ทางมูลนิธิฯและกลุ่มแพทย์พันธุศาสตร์ได้ขอความอนุเคราะห์จากภาคเอกชน ในการบริจาคยารักษาให้กับผู้ป่วยหลายราย เช่น โรคโกเชร์ (Gaucher) ชนิดที่ 3 , โรค (Pompe) ปอมเป , โรคเอมพีเอส( MPS) ชนิดที่ 1 , โรคแฟเบรFabry
ด้านคุณย่าคำเพือย กอกรัมย์ ผู้ปกครอง เด็กหญิง จิราพร กอกรัมย์ (น้องปุ๊กโกะ) อายุ 10 ปี กำลังศึกษาอยู่ชั้น ป.4/2 โรงเรียนเคหะชุมชนลาดกระบัง หนึ่งในสมาชิกชมรมผู้ป่วยโรคหายาก ของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ที่ป่วยเป็นโรคเอมพีเอส( MPS) ก่อนหน้านี้น้องไม่ค่อยแข็งแรง ป่วยง่าย ปวดกระดูกบ่อยๆ มีอาการตาโปน ท้องโต หัวใหญ่ หลังได้รับการรักษาด้วยเอ็นไซม์ ซึ่งเป็นความช่วยเหลือจากมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ทำให้หัวเล็กลง ท้องเล็กลง ตาและปากเข้ารูปมากขึ้น น้องฉลาดขึ้น ความจำดี สมองดีขึ้น ผลการเรียนก็ดีตามไปด้วย น้องสามารถสะกดคำและอ่านหนังสือได้ เวลาย่าพาไปนอกบ้านน้องสามารถช่วยย่าอ่านและเขียนแทนได้ ทำให้ย่าสบายใจขึ้นเยอะ จากที่เคยเป็นห่วงหลานมาก เพราะหลานไม่เหมือนเด็กคนอื่น แม้จะไม่หายจนเป็นปกติ แต่เห็นหลานมีสุขภาพดีขึ้น ไม่ต้องทรมานกับอาการของโรคเหมือนเดิม เวลาเห็นหน้าตาหลานสดชื่นแจ่มใส ยิ้มแย้มหัวเราะวิ่งเล่น ปั่นจักรยานได้เหมือนเด็กทั่วไป ผู้เป็นย่าก็มีความสุขใจมาก นอกจากนี้หลานยังช่วย ย่าทำงานบ้านได้อีกด้วย เช่น ล้างจาน กวาดบ้าน
สำหรับการจัด สัมมนาประจำปีผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ครั้งที่ 5ประจำปี 2558 ในปีนี้ ได้เปิดโอกาสให้ผู้ป่วยและครอบครัว ได้แสดงความคิดเห็นและเสนอแนะแนวทาง พร้อมบอกเล่าเรื่องราวและปัญหาที่ผู้ป่วยและครอบครัวต้องเผชิญ ทั้งนี้เพื่อมุ่งเน้นการแสวงหาความร่วมมือและกำหนดทิศทาง ในการผลักดันยารักษาโรคของกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก โดยนำเสนอบทบาทของแพทย์ ที่นอกจากการทำหน้าที่รักษาผู้ป่วยแล้ว ยังแสวงหายาที่ยังไม่เข้าระบบมารักษาผู้ป่วยด้วย และนำเสนอตัวอย่างของผู้ป่วยที่ได้รับการรักษา (ทั้งจากยาที่อยู่ในระบบสาธารณสุขและยาที่แพทย์ขอรับบริจาคมา ) และผู้ป่วยที่ปลุกถ่ายไขกระดูกจนหายขาดจากอาการของโรค บุคคลเหล่านี้หลังจากที่ได้รับการรักษาแล้ว เขาสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ เรียนหนังสือได้ระดับดี และจะเป็นกำลังสำคัญขาติต่อไป อีกทั้งเป็นกำลังใจ และเป็นแรงผลักดันให้เกิดการกำหนดแนวทางการขับเคลื่อนภาครัฐให้ตระหนักถึงการรักษาผู้ป่วยโรคกลุ่มนี้ต่อไป สอบถามโทร. 02-448-4231 หรือดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่www.lsdthailand.org
ติดต่อเราได้ที่ facebook.com/newswit